NeoMass CAH: Tes Skrining Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH)

NeoMass CAH adalah kit tes diagnostik inovatif yang memungkinkan deteksi hiperplasia adrenal kongenital melalui analisis sampel bercak darah kering menggunakan teknologi LC-MS/MS. Produk ini dirancang khusus untuk skrining bayi baru lahir dan membantu mengurangi hasil positif palsu dengan akurasi tinggi.

Apa itu Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH)?

Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) merujuk pada sekelompok kelainan resesif autosomal yang mengganggu biosintesis steroid dan berhubungan dengan produksi kortisol abnormal. Penyakit ini adalah salah satu gangguan metabolik endokrin paling serius pada bayi baru lahir dan memerlukan skrining dini untuk penanganan optimal.

Penyebab dan Mekanisme CAH

Sekitar 95% dari semua kasus CAH disebabkan oleh defisiensi 21-hidroksilase. Enzim ini memiliki peran krusial dalam mengubah 17-Hydroxyprogesterone melalui beberapa langkah biosintetik menjadi Aldosteron dan Kortisol. Ketika enzim ini mengalami defisiensi, tubuh mengalami:

• Ketidakmampuan memproduksi mineral dan glukokortikoid yang dibutuhkan
• Ketidakcukupan fungsi kelenjar adrenal
• Kelebihan produksi prekursor hormon steroid
• Peningkatan produksi androgen pada kedua jenis kelamin

Akibatnya, CAH merupakan penyebab paling umum dari ambiguitas genital pada bayi baru lahir dan mempengaruhi sekitar 1 dari 15.000 kelahiran hidup di seluruh dunia menurut data epidemiologis global.

Fungsi dan Keunggulan NeoMass CAH

Kit NeoMass CAH memungkinkan penentuan spesifik dan simultan dari steroid paling relevan secara klinis yang terkait dengan CAH, diambil dari sampel bercak darah kering. Produk ini menggunakan metodologi laboratorium terdepan untuk hasil yang akurat dan dapat diandalkan.

Steroid yang Diukur

Tes ini mengukur profil steroid komprehensif termasuk:

• 17-Hydroxyprogesterone (17-OHP)
• Aldosteron
• Kortisol
• Prekursor hormon steroid lainnya yang relevan

Teknologi LC-MS/MS untuk Akurasi Maksimal

Teknologi Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) yang digunakan dalam NeoMass CAH menawarkan sensitivitas dan spesifisitas yang sangat tinggi. Keunggulan utamanya:

• Mengurangi hasil skrining positif palsu secara signifikan dibandingkan metode konvensional
• Deteksi simultan beberapa steroid dalam satu analisis
• Akurasi tinggi untuk 17-hidroksiprogesteron, penanda utama CAH
• Hasil yang dapat direproduksi dan konsisten

Teknologi ini telah menjadi standar emas dalam skrining bayi baru lahir internasional karena kemampuannya mengidentifikasi kelainan metabolik dengan presisi tinggi.

Manfaat Tes Skrining dengan NeoMass CAH

Deteksi Dini untuk Intervensi Cepat

Skrining bayi baru lahir menggunakan NeoMass CAH memungkinkan:

• Identifikasi dini kasus CAH sebelum gejala klinis muncul
• Inisiasi terapi penggantian hormon segera untuk mencegah komplikasi
• Manajemen ambiguitas genital dengan perencanaan intervensi bedah
• Pencegahan krisis adrenalik yang mengancam nyawa

Akurasi Diagnostik yang Superior

Dengan sensitivitas dan spesifisitas LC-MS/MS, kit ini mengurangi ansietas orang tua akibat hasil positif palsu dan memastikan diagnosis yang valid untuk memulai terapi yang tepat.

Integrasi dalam Program Skrining Bayi

NeoMass CAH dapat diintegrasikan dalam program skrining bayi komprehensif. Anda mungkin juga tertarik pada Neomass AAAC Plus: Panel Skrining Bayi Terpadu Tandem MS, yang menawarkan skrining multi-panel untuk deteksi kelainan metabolik lainnya dalam satu tes.

Sampel dan Prosedur Pengujian

Jenis Sampel

Kit ini menggunakan sampel bercak darah kering (dried blood spot/DBS) yang diambil melalui:

• Tusukan tumit bayi (heel prick) pada usia 24-48 jam setelah lahir
• Pengumpulan darah pada kertas filter khusus
• Pengeringan sampel sesuai protokol standar

Keuntungan Metode DBS

• Non-invasif dan meminimalkan stress bayi
• Mudah dikumpulkan di fasilitas kesehatan atau rumah sakit
• Stabil untuk pengiriman jarak jauh ke laboratorium
• Biaya terjangkau dibanding venipunksi vena

Standar Kualitas dan Sertifikasi

NeoMass CAH dikembangkan dengan memenuhi standar internasional untuk tes diagnostik prenatal dan postnatal. Kit ini telah divalidasi secara klinis dan direkomendasikan oleh program skrining bayi baru lahir di berbagai negara.

Hubungi PT. Syaf Unica Indonesia untuk Informasi Lebih Lanjut

Untuk pertanyaan mengenai NeoMass CAH, pemesanan, atau implementasi dalam program skrining bayi Anda, silakan hubungi kami melalui:

Tim ahli kami siap membantu Anda memilih solusi tes terbaik untuk kebutuhan skrining bayi baru lahir di fasilitas kesehatan Anda.